Description et comparaison du phénotype des Friedreich typiques, de début tardif, et de début très tardif

Description et comparaison du phénotype des Friedreich typiques, de début tardif, et de début très tardif. C. Lecocq, K. Nguyen, J.-P. Azulay, A. Dürr, M. Pandolfo, C. Tranchant, M. Anheim; Revue Neurologique, Volume 170, Supplement 1, April 2014, Pages A149. Journées de Neurologie de langue française 2014. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.397

La maladie de Friedreich doit être évoquée de principe et recherchée génétiquement devant toute ataxie cérébelleuse y compris en présence de phénotype atypique, d’âge de début tardif ou d’IRM cérébrale normale.

Profils génétiques et cliniques des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives en Tunisie

Profils génétiques et cliniques des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives en Tunisie. E. Hentati, H. Nahdi, G. El Euch, Y. Bouhlel, M. Ben Hamed, F. Hentati, R. Amouri; Revue Neurologique, Volume 170, Supplement 1, April 2014, Pages A151; Journées de Neurologie de langue française 2014. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.402

La deuxième ataxie fréquente en Tunisie était l’ataxie de Friedreich avec un pourcentage de 31,12 %.

Les mouvements anormaux dans les ataxies cérébelleuses héréditaires

Les mouvements anormaux dans les ataxies cérébelleuses héréditaires. M. Anheim; Revue Neurologique, Volume 170, Supplement 1, April 2014, Pages A241–A242; Journées de Neurologie de langue française 2014. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.552

Les mouvements anormaux oculaires sont également cruciaux, qui confirment l’atteinte cérébelleuse et orientent parfois de façon décisive le diagnostic étiologique (NPC, AT, AOA1, Friedreich, SCA)