Rescue of the Friedreich Ataxia Knockout Mutation in Transgenic Mice Containing an FXN-EGFP Genomic Reporter

Rescue of the Friedreich Ataxia Knockout Mutation in Transgenic Mice Containing an FXN-EGFP Genomic Reporter . Joseph P. Sarsero, Timothy P. Holloway, Lingli Li, David I. Finkelstein, Panos A. Ioanno; PLoS ONE 9(3): e93307. doi:10.1371/journal.pone.0093307

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Novel Point Mutations in Frataxin Gene in Iranian Patients with Friedreich’s Ataxia

Novel Point Mutations in Frataxin Gene in Iranian Patients with Friedreich’s Ataxia. Heidari MM , Khatami M, Pourakrami J.; Iran J Child Neurol. 2014 Winter; 8(1):32-36.

Three novel point mutations were found in patients heterozygous for the GAA repeat expansion, p.S81A, p.Y123D, and p.S192C.

Biogen, Atlas Venture latest effort to develop treatment for ataxia

Biogen, Atlas Venture latest effort to develop treatment for ataxia

Ataxion has raised $17 million in a Series A round to develop treatments for inherited versions of the disease from Atlas Venture and Biogen.

It reflects a broader life sciences industry trend of developing treatments for orphan diseases because there’s a higher barrier to entry and it allows companies to keep exclusivity for longer periods of time than conditions with larger patient populations.

FDA Awards Fast Track Status to Edison Pharmaceuticals' EPI-743 for Friedreich's Ataxia

FDA Awards Fast Track Status to Edison Pharmaceuticals' EPI-743 for Friedreich's Ataxia. MOUNTAIN VIEW, Calif., March 17, 2014 /PRNewswire/

Edison Pharmaceuticals today announced that the FDA granted Fast Track designation to EPI-743. The FDA has previously granted Orphan designation status to EPI-743 for the treatment of Friedreich's ataxia. Fast Track program provides a number of benefits to accelerate the development, FDA's Fast Track is designed to facilitate the development of drugs that have demonstrated potential to treat diseases that are serious, life threatening, and for which there is an unmet medical need.

FARA PRESS RELEASE

Description et comparaison du phénotype des Friedreich typiques, de début tardif, et de début très tardif

Description et comparaison du phénotype des Friedreich typiques, de début tardif, et de début très tardif. C. Lecocq, K. Nguyen, J.-P. Azulay, A. Dürr, M. Pandolfo, C. Tranchant, M. Anheim; Revue Neurologique, Volume 170, Supplement 1, April 2014, Pages A149. Journées de Neurologie de langue française 2014. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.397

La maladie de Friedreich doit être évoquée de principe et recherchée génétiquement devant toute ataxie cérébelleuse y compris en présence de phénotype atypique, d’âge de début tardif ou d’IRM cérébrale normale.

Profils génétiques et cliniques des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives en Tunisie

Profils génétiques et cliniques des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives en Tunisie. E. Hentati, H. Nahdi, G. El Euch, Y. Bouhlel, M. Ben Hamed, F. Hentati, R. Amouri; Revue Neurologique, Volume 170, Supplement 1, April 2014, Pages A151; Journées de Neurologie de langue française 2014. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.402

La deuxième ataxie fréquente en Tunisie était l’ataxie de Friedreich avec un pourcentage de 31,12 %.

Les mouvements anormaux dans les ataxies cérébelleuses héréditaires

Les mouvements anormaux dans les ataxies cérébelleuses héréditaires. M. Anheim; Revue Neurologique, Volume 170, Supplement 1, April 2014, Pages A241–A242; Journées de Neurologie de langue française 2014. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.552

Les mouvements anormaux oculaires sont également cruciaux, qui confirment l’atteinte cérébelleuse et orientent parfois de façon décisive le diagnostic étiologique (NPC, AT, AOA1, Friedreich, SCA)

Mitochondrial iron-sulfur cluster dysfunction in neurodegenerative disease

Mitochondrial iron-sulfur cluster dysfunction in neurodegenerative disease. Isaya G; Front Pharmacol. 2014 Mar 3;5:29. eCollection 2014. doi: 10.3389/fphar.2014.00029

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Coenzyme Q10 Therapy

Coenzyme Q10 Therapy; Garrido-Maraver J., Cordero M.D., Oropesa-Ávila M., Fernández Vega A., de la Mata M., Delgado Pavón A., de Miguel M., Pérez Calero C., Villanueva Paz M., Cotán D., Sánchez-Alcázar J.A; Molecular Syndromology, Online First (DOI:10.1159/000360101)

KEYWORDS: mitochondrial bioenergetics, subcellular fractions, blood plasma, antioxidant role, clinical use.

The Global Epidemiology of Hereditary Ataxia and Spastic Paraplegia: A Systematic Review of Prevalence Studies

The Global Epidemiology of Hereditary Ataxia and Spastic Paraplegia: A Systematic Review of Prevalence Studies. Ruano L., Melo C., Silva M.C., Coutinho P.; Neuroepidemiology 2014;42:174-183 (DOI:10.1159/000358801)

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