Friday, September 27, 2024

ASSAIGS CLÍNICS I REVISIÓ FARMACOLÒGICA DE L’ATÀXIA DE FRIEDREICH

Treball Final de Grau Grau de Farmàcia ASSAIGS CLÍNICS I REVISIÓ FARMACOLÒGICA.NÚRIA BAIGES BEGUER. Facultat de Farmàcia i Ciències de l’Alimentació, Universitat de Barcelona Barcelona, Juny 2024 

 Aquest treball fa una anàlisi dels assaigs clínics actius en l’actualitat, relacionant-los amb les dianes terapèutiques definides pels mecanismes d’acció dels diferents fàrmacs. En el treball s’analitzen tretze fàrmacs, incloent-hi el fàrmac recentment aprovat, i es fa una breu referència a la recerca preclínica que encara no ha estat provada en persones, fixant-me especialment en aquelles recerques en teràpies avançades, ja que són prometedores per les malalties d’origen genètic.

This paper analyses the clinical trials currently active, relating them to the therapeutic targets defined by the mechanisms of action of the different drugs. Thirteen drugs are analysed, including the recently approved drug, and a brief reference is made to preclinical research that has not yet been tested in humans, focusing especially on research into advanced therapies, as these are promising for diseases of genetic origin. 

Case Report of Friedreich's Ataxia and ALG1-Related Biochemical Abnormalities in a Patient With Progressive Spastic Paraplegia

Quinlan, A., Rodan, L., Barkoudah, E., Tam, A., Saffari, A., Shammas, I., Ranatunga, W., Morava-Kozicz, E., Oglesbee, D., Berry, G., Ebrahimi-Fakhari, D. and Srivastava, S. (2024), Case Report of Friedreich's Ataxia and ALG1-Related Biochemical Abnormalities in a Patient With Progressive Spastic Paraplegia. Am J Med Genet e63890. doi:10.1002/ajmg.a.63890 

 Our findings underscore the importance of considering FRDA as a differential diagnosis in cases of complex HSP and demonstrate the utility of unbiased genome sequencing approaches that include detection of trinucleotide repeat expansions for progressive motor disorders.