Friday, May 14, 2010

Ataxia with vitamin E deficiency: update of molecular diagnosis.

Neurol Sci. 2010 May 13.

Di Donato I, Bianchi S, Federico A.
Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neurochirurgiche e del Comportamento, Università degli Studi di Siena, Viale Bracci, 53100, Siena, Italy.

Keyword: Ataxia with vitamin E deficiency (AVED),  autosomal recessive, neurodegenerative disease, TTPA gene, alpha-TTP, a cytosolic liver protein, alpha-tocopherol.