Ataxia de friedreich, revisión bibliográfica

Investigación, R. S. (2023, febrero 22). Ataxia de friedreich, revisión bibliográfica. Recuperado el 23 de febrero de 2023, de ▷ RSI - Revista Sanitaria de Investigación website: https://revistasanitariadeinvestigacion.com/ataxia-de-friedreich-revision-bibliografica/ 

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa rara que afecta a personas jóvenes que se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la coordinación en la marcha y en la capacidad para mantener correctamente la postura corporal, así como otros signos y síntomas neurológicos. Es la ataxia hereditaria más común con un patrón de herencia autosómica recesiva. La enfermedad causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, inmunodeficiencia, y predisposición al cáncer y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, acaban perdiendo toda autonomía personal.