Friday, December 6, 2019

The Friedreich’s Ataxia Research Alliance Promotes Jennifer Farmer, MS to Chief Executive Officer

PRESS RELEASE GlobeNewswire, Dec. 5, 2019

DOWNINGTOWN, Pa., Dec. 05, 2019 (GLOBE NEWSWIRE) -- The Board of Directors at The Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) today announced the promotion of Jennifer Farmer, MS to the role of Chief Executive Officer (CEO).

L’Associació Francesa de l’atàxia de Friedreich concedeix una ajuda de 25.000 € per validar el potencial terapèutic del calcitriol per tractar aquesta malaltia rara

IRB-Lleida, Dijous, 5 de desembre de 2019
L'Associació Francesa de l'Atàxia de Friedreich ha concedit una ajuda de 25.000 € al Grup de Recerca Bioquímica de l'Estrès Oxidatiu de l'Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida) per validar el potencial terapèutic del calcitriol, la forma activa de la vitamina D, per tractar aquesta malaltia. L'investigador principal d'aquest projecte és el doctor Fabien Delaspre.

Les recerques actuals, que s'acabaran de confirmar amb aquest estudi, han demostrat que es tracta d'un model satisfactori per estudiar l'atàxia de Friedreich, ja que mostren nivells baixos (però no nuls) de frataxina i signes de disfunció locomotora.

Friedreich’s Ataxia: Case series and the Additive Value of Cardiovascular Magnetic Resonance

Mavrogeni Sophie, Giannakopoulou Aikaterini, Katsalouli Marinab, Pons Roser Maria, Papavasiliou Antigoni, Kolovou Genovefa, Noutsias Michel, Papadopoulos George, Karanasios Evangelos, Chrousos George P.; Journal of Neuromuscular Diseases, vol. Pre-press, no. Pre-press, pp. 1-7, 2019 DOI: 10.3233/JND-180373

The combination of classical diagnostic indices and CMR may reveal early asymptomatic FA-CM and motivate the early initiation of cardiac treatment. Furthermore, these indices can be also used to validate specific treatment targets in FA, potentially useful in the prevention of FA-CM.