Keys to overcoming the challenge of diagnosing autosomal recessive spinocerebellar ataxia / Claves para afrontar el reto diagnóstico de las heredoataxias recesivas

M. Arias, Neurología, Available online 25 July 2016, ISSN 0213-4853, doi:10.1016/j.nrl.2016.06.006

Una cuidadosa evaluación clínica, acompañada de la determinación de ciertos marcadores de laboratorio, la valoración de los datos del estudio electroneuromiográfico y los hallazgos del estudio de resonancia magnética, ayudarán al clínico a establecer unas determinadas sospechas diagnósticas, que siempre procurará confirmar con la detección de la mutación genética causal. El hallazgo de la mutación es decisivo para establecer el pronóstico y consejo genético, además permitirá indicar un tratamiento eficaz en determinadas entidades. Sin diagnóstico genético no será posible realizar investigación básica ni tampoco poner en marcha ensayos terapéuticos.

A thorough assessment of clinical phenotype, laboratory tests, nerve conduction studies, and an magnetic resonance imaging study may help establish a suspected diagnosis, which should be confirmed by detecting the underlying genetic mutation. A positive genetic test result is necessary to determine prognosis and provide adequate genetic counselling, and will also permit appropriate treatment of some entities. Without a genetic diagnosis, conducting basic research and therapeutic trials will not be possible.