Biomarcadores epigenéticos: hacia su implantación en la rutina clínica / Epigenetic biomarkers: towards their incorporation into clinical routine

José Luis García-Giménez, Gisselle Pérez-Machado, Jesús Beltrán-García, Eva García-López, Ester Berenguer-Pascual, Carlos Romá-Mateo, Federico Pallaró, Salvador Mena-Mollá; GENÉTICA MÉDICA · 14 de marzo de 2018 Núm.00 Vol.0 Genética Médica y Genómica revistageneticamedica.com

La práctica clínica requiere de nuevas técnicas que permitan la identificación de los individuos en riesgo de desarrollar una enfermedad mediante su detección eficaz y precoz, pero la clínica también necesita de herramientas que permitan predecir la evolución de la patología a lo largo del tiempo, así como su respuesta frente a un tratamiento. En la actualidad, los principales indicadores clínicos se basan en técnicas de imagen y ciertos biomarcadores que presentan limitaciones y que, en algunos casos, los biomarcadores epigenéticos han demostrado superar.

La comprensión de los mecanismos epigenéticos (metilación del ADN, modulación de las modificaciones postraduccionales de las histonas, y los ARN no codificantes) ha permitido que en las últimas décadas aparezcan multitud de nuevos candidatos para su uso como biomarcadores de diagnóstico y pronóstico de las enfermedades. Por eso, en esta revisión describimos los fundamentos de algunos biomarcadores epigenéticos y algunas técnicas y tecnologías que se están utilizando para su detección.

En un futuro cercano, este tipo de tecnologías se incorporarán a los laboratorios clínicos y, por lo tanto, el uso de estos biomarcadores se implementará en la rutina de diagnóstico clínico, contribuyendo así a la aplicación real de la teragnosis y mejorando la medicina de precisión.

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Epigenetic biomarkers: towards their incorporation into clinical routine
Clinical routine requires novel techniques in order to guarantee the identification of individuals in risk of developing a disease, in terms of an efficient and early detection; however, clinical management also needs tools that permit prediction of the long-term pathological evolution, as well as its response to any particular treatment. Currently, the main clinical indicators are based in imaging techniques and certain biomarkers, which show several limitations that, to some extent, biomarkers of an epigenetic nature have shown to overcome.
Comprehension of epigenetic mechanisms (i.e. DNA methylation, modulation of posttranslational histone modifications, and non-coding RNAs) has provided the apparition, in the last decades, of multiple new candidates for their use as diagnostic and prognostic biomarkers. Thus, in this review we describe some epigenetic biomarkers and several techniques and technologies which are being used for their detection.
In the near future, this type of technologies will be incorporated into clinical laboratories and, hence, the use of these biomarkers will be implemented into clinical diagnostic routine, contributing to the real application of theragnosis and improving precision medicine.