La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa rara que afecta a personas jóvenes que se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la coordinación en la marcha y en la capacidad para mantener correctamente la postura corporal, así como otros signos y síntomas neurológicos. Es la ataxia hereditaria más común con un patrón de herencia autosómica recesiva.
La enfermedad causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, inmunodeficiencia, y predisposición al cáncer y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, acaban perdiendo toda autonomía personal.
Thursday, February 23, 2023
Ataxia de friedreich, revisión bibliográfica
Investigación, R. S. (2023, febrero 22). Ataxia de friedreich, revisión bibliográfica. Recuperado el 23 de febrero de 2023, de ▷ RSI - Revista Sanitaria de Investigación website: https://revistasanitariadeinvestigacion.com/ataxia-de-friedreich-revision-bibliografica/