Caractéristiques cliniques ; électrophysiologiques et évolutives des formes atypiques de l’ataxie héréditaire de Friedreich : à propos sept cas

Cyrine Jeridi, Haifa Kharrat, Samia Ben Sassi, Nabli Fatma, Ines Benabdelaziz, Samir Belal, Fayçel Hentati, Revue Neurologique, Volume 174, Supplement 1, April 2018, Page S133, ISSN 0035-3787, doi:10.1016/j.neurol.2018.01.302.

Les formes atypiques de l’ataxie héréditaire de Friedreich (FRDA) représentent les tableaux cliniques qui ne répondent pas aux critères de Harding. Elles sont rares rapportées dans seulement 15 % des cas d’FRDA. L’ataxie de Friedreich avec un âge de début tardif (≥ 25 ans) et/ou des réflexes conservés ou vifs représentent les formes atypiques de la FRDA. Dans ces cas le score SARA est bas et l’amyotrophie, le déficit et les signes extraneurologiques sont rares ce qui concordent avec notre travail. La neuropathie est souvent présente L’évolution est moins sévère et plus lente que la forme typique. Devant un tableau d’ataxie atypique avec un début tardif et des réflexes vifs ou conservés l’ataxie de Freidreich doit être évoquée et une étude génétique doit être envisagée.

Caractéristiques cliniques ; électrophysiologiques et évolutives des formes atypiques de l’ataxie héréditaire de Friedreich : à propos sept cas