Pacientes y científicos se alían para combatir laAtaxia de Friedreich
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Afectados y
familiares unidos en una plataforma, dos asociaciones de pacientes y dos
centros de investigación biomédica se unen en la lucha contra esta enfermedad neurológica
hereditaria que a día de hoy no tiene cura.
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Científicos
del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán
un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del
cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.
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La Ataxia de
Friedreich afecta a dos personas por cada 100.000 habitantes de media,
únicamente de origen europeo (caucasianos). En España la incidencia es mayor: se
estima en 4,6 casos por cada 100.000 individuos.
Barcelona,
jueves 14 de noviembre de 2013.- La
Federación de Ataxias de España (FEDAES) en representación de la plataforma
GENEFA para la cura de la Ataxia de Friedreich, la asociación Babel Family para
la investigación biomédica de la Ataxia de Friedreich, el Centro de Biología
Molecular Severo Ochoa (CMBSO) y el Instituto de Investigación Biomédica (IRB
Barcelona) han firmado un convenio a través del cual dichas asociaciones de
pacientes y afectados financiarán con donaciones y durante tres años un
proyecto de investigación para atajar la Ataxia de Friedreich.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad
degenerativa rara del sistema nervioso que afecta a la coordinación, equilibrio
y movimiento. Es una enfermedad monogénica, es decir, causada por la deficiencia
de un único gen. Los afectados han heredado de ambos progenitores el gen de la
frataxina alterado. El objetivo del proyecto es obtener herramientas
moleculares para transportar hasta las células del cuerpo y en especial a un
tipo de neuronas que sufren degeneración y causan la enfermedad, una copia correcta
del gen defectuoso para restaurar los niveles normales de frataxina y detener
los síntomas degenerativos de la enfermedad.
La Plataforma GENEFA lidera la recaudación de los
300.000 euros necesarios para desarrollar este proyecto basado en la terapia
génica. Juan Carlos Baiges, en representación de FEDAES/GENEFA y Babel Family
para este proyecto expresa su ilusión “porque es el primer paso hacia la
obtención de un tratamiento eficaz basado en conocimiento científico básico muy
sólido”. Y añade, “tenemos un proyecto esperanzador por delante que puede
acercarnos a la promesa de una terapia”.
Ernest Giralt del IRB y Javier Díaz-Nido del CBMSO,
colíderes científicos del proyecto subrayan que “es infrecuente que los
investigadores básicos entren en un diálogo directo con los pacientes y este
proyecto es magnífico porque desde el inicio nos recuerda que las respuestas a
las enfermedades surgen desde la investigación básica, el pilar de toda
aplicación futura”.
UN SÓLO GEN
ALTERADO
El médico alemán Nicholas Friedreich la describió
por primera vez hacia 1860. La Ataxia de Friedreich es una enfermedad del
sistema nervioso para la cual no existen ni cura ni tratamientos específicos. Aún
siendo la más común de todos los tipos de ataxia, es una enfermedad rara. Afecta,
aproximadamente, a dos de cada 100.000 personas únicamente entre poblaciones de
origen europeo (caucasianos). En España y Francia los números estimativos de
incidencia son mayores, con una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes,
lo que sugeriría que probablemente la afectación se inició en el área
geográfica de la cordillera Cantábrica.
La Ataxia de Friedreich se manifiesta normalmente entre los 5 y los 25 años de edad, con pérdida progresiva de equilibrio, coordinación y movimiento.
Unos diez años después de los primeros síntomas, los afectados suelen precisar
silla de ruedas. La esperanza
de vida se ve gravemente afectada, sobre todo si hay complicaciones secundarias
serias, como la cardiomiopatía progresiva.
RESTABLECER EL GEN DE LA FRATAXINA CON TERAPIA
GÉNICA
En 1996, un grupo internacional de científicos
identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en el gen que codifica para la
proteína frataxina, situado en el cromosoma 9. Una de las vías más prometedoras para corregir los bajos niveles de
esta proteína en las células es la terapia génica, tratando de introducir en el
núcleo de las células la copia correcta del gen.
“Tenemos el gen completo aislado, empaquetado en
vectores o “vehículos” transportadores y hemos testado la eficacia en células in
vitro de pacientes. Ahora debemos mejorar el transporte hacia las células del
sistema nervioso y testar la eficiencia en ratones con ataxia” señala Javier
Díaz-Nido, líder del grupo “Reparación neuronal y terapia
molecular en neurodegeneración. Ataxias espinocerebelosas”, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro
mixto de la Universidad Autónoma de Madrid y del CSIC, que también pertenece al
Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).
El doctor Díaz-Nido es uno de los máximos expertos
mundiales en ataxias, lleva más de diez años estudiando en concreto la Ataxia
de Friedreich a nivel molecular y desarrollando técnicas para convertir la
terapia génica en una realidad más próxima. “En los diez últimos años se han
hecho grandes avances en terapia génica gracias a la contribución a nivel
mundial de cientos de científicos. Falta un último esfuerzo para que sea una
realidad clínica pero empezamos a vislumbrar ya que la terapia génica será una
opción para el tratamiento de estas enfermedades de origen genético”, sostiene Díaz-Nido.
Foto. Transferencia del gen de
la frataxina a neuronas en cultivo. Cultivos de neuronas
granulares de ratón fueron tratados con un vector viral portador del gen de la
frataxina. Se observa en color amarillo la localización de la frataxina
expresada que se encuentra principalmente en las mitocondrias de las neuronas.
SUPERAR LA
BARRERA DEL CEREBRO
El cerebro está protegido por la barrera
hematoencefálica. Dicha barrera dificulta la entrada en el cerebro de
sustancias tóxicas pero también es un muro para los fármacos. Es en esta área
de conocimiento donde es crucial la colaboración con Ernest Giralt en el
proyecto. El doctor Giralt es líder del grupo “Diseño, síntesis y estructura de
péptidos y proteínas” y Coordinador del programa de Química y Farmacología
Molecular del IRB Barcelona, con una larga experiencia y reconocimiento
internacional sobre la química de péptidos y sistemas de administración de
fármacos. En su laboratorio han generado y probado satisfactoriamente una serie
de péptidos “lanzadera” capaces de cruzar la barrera hematoencefálica. “Nuestra
principal misión es adaptar nuestras “lanzaderas” a los vectores cargados con
el gen de la frataxina para que puedan franquear primero la barrera
hematoencefálica e introducirse después en el núcleo de las células del sistema
nervioso”, indica Meritxell Teixidó, investigadora asociada del IRB y
responsable de esta línea de investigación.
El trabajo conjunto se inicia este noviembre de 2013
con un plazo de tres años. En este tiempo, el equipo de científicos espera
tener lista la prueba de concepto que permita saltar de la ciencia básica de
laboratorio a pruebas pre-clínicas con modelos animales más sofisticados y
avanzar hacia una terapia génica para la Ataxia de Friedreich.
Para más
información:
Sònia Armengou
Oficina de Prensa
Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona)
93 403 72 55 / 618 294 070
Más información sobre el proyecto y gestión de donativos:
Plataforma Genefa: http://www.genefa.org/
