Pacients i científics s’alien per combatre l’Atàxia de Friedreich
·
Afectats i
familiars units en una plataforma, dues associacions de pacients i dos centres
de recerca biomèdica s’uneixen en la lluita contra aquesta malaltia neurològica
hereditària que a dia d’avui no té cura.
·
Científics del
Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa de Madrid i de l’IRB Barcelona desenvoluparan
un projecte de teràpia gènica consistent en introduir a les cèl·lules del cos una
còpia correcta del gen defectuós que causa la malaltia.
·
L’Atàxia de
Friedreich afecta a dues persones per cada 100.000 habitants de mitjana,
únicament d’origen europeu (caucasians). A Espanya la incidència és més gran: s’estima
en 4,7 casos per cada 100.000 individus.
Barcelona, dijous
14 de novembre de 2013.- La Federació
d’Atàxies d’Espanya (FEDAES) en representació de la plataforma GENEFA per a la
cura de l’Atàxia de Friedreich, l’associació Babel Family per a la investigació
biomèdica de l’Atàxia de Friedreich, el Centre de Biologia Molecular Severo
Ochoa (CMBSO) i l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) han signat un conveni
a través del qual aquestes associacions de pacients i afectats finançaran amb
donacions i durant tres anys un projecte de recerca per lluitar contra l’Atàxia
de Friedreich.
L’Ataxia de Friedreich és una malaltia degenerativa rara del
sistema nerviós que afecta a la coordinació, equilibri i moviment. És una malaltia
monogènica, és a dir, causada per la deficiència d’un únic gen. Els afectats han
heretat d’ambdós progenitors el gen de la frataxina alterat. L’objectiu del projecte
és obtenir eines moleculars per transportar fins les cèl·lules del cos i en especial a un tipus de neurones que
pateixen degeneració i causen la malaltia, una còpia correcta del gen defectuós
per restaurar els nivells normals de frataxina i detenir els símptomes
degeneratius de la malaltia.
La Plataforma GENEFA lidera la recaptació dels 300.000
euros necessaris per desenvolupar aquest projecte basat en la teràpia gènica.
Juan Carlos Baiges, en representació de FEDAES/GENEFA i Babel Family per a aquest
projecte, expressa la seva il·lusió “perquè és el primer pas cap a l’obtenció
d’un tractament eficaç basat en coneixement científic bàsic molt sòlid”. I afegeix,
“tenim un projecte esperançador per endavant que pot apropar-nos a la promesa
d’una teràpia”.
Ernest Giralt de l’IRB i Javier Díaz-Nido del CBMSO, co-líders
científics del projecte subratllen que “és infreqüent que els investigadors
bàsics entrin en un diàleg directe amb els pacients i aquest projecte és
magnífic perquè des de l’inici ens recorda que les respostes a les malalties sorgeixen
des de la recerca bàsica, el pilar de tota aplicació futura”.
UN SOL GEN ALTERAT
El metge alemany Nicholas Friedreich la va descriure per
primera vegada cap el 1860. L’Atàxia de Friedreich és una malaltia del sistema
nerviós per a la quual no existeixen ni cura ni tractaments específics. Encara
que és el tipus d’atàxia més majoritària, és una malaltia rara. Afecta,
aproximadament, a dues de cada 100.000 persones únicament entre poblacions d’origen
europeu (caucasians). A Espanya i França els números estimatius d’incidència són
més grans, amb una prevalença de 4,7 casos per 100.000 habitants, el que suggeriria
que probablement l’afectació es va iniciar en l’àrea geogràfica de la serralada
Cantàbrica.
L’Atàxia de Friedreich se sol manifestar en una franja que va dels 5 als 25 anys, amb pèrdua progressiva d’equilibri, coordinació i moviment. Uns deu
anys després els primers símptomes, els afectats acostumen a necessitar cadira
de rodes. L’esperança de vida es veu greument afectada, sobretot
si hi ha complicacions secundàries sèries, com ara la cardiomiopatia progressiva.
RESTABLIR EL GEN DE LA FRATAXINA AMB TERÀPIA GÈNICA
EL 1996, un grup internacional de científics va
identificar la causa de l’Atàxia de Friedreich com un defecte en el gen que codifica per a la proteïna
frataxina, situat en el cromosoma 9. Una de les
vies més prometedores per corregir els baixos nivells d’aquesta proteïna en les
cèl·lules és la teràpia gènica, és a dir, introduir en el nucli de les
cèl·lules la còpia correcta del gen.
“Tenim el gen complet aïllat, empaquetat en vectors o
“vehicles” transportadors i hem testat l’eficàcia en cèl·lules in vitro de
pacients. Ara hem de millorar el transport cap a les cèl·lules del sistema
nerviós i testar l’eficiència en ratolins amb atàxia” assenyala Javier Díaz-Nido,
líder del grup “Reparació neuronal i teràpia molecular en neurodegeneració.
Atàxies espinocerebeloses”, del Centre de
Biologia Molecular Severo Ochoa, centre mixt de la Universitat Autònoma de
Madrid i del CSIC, i que també pertany al Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa sobre Malalties Rares
(CIBERER, en castellà).
El doctor Díaz-Nido és un dels màxims experts mundials en
atàxies, fa més de deu anys que estudia en concret l’Atàxia de Friedreich a
nivell molecular i desenvolupa tècniques per convertir la teràpia gènica en una realitat
més pròxima. “En els deu darrers anys s’han fet grans avançaments en teràpia gènica
gràcies a la contribució de centenars de científics de tot el món. Falta un
últim esforç perquè sigui una realitat clínica però ja comencem a entreveure
que la teràpia gènica serà una opció per tractar aquestes malalties d’origen
genètic”, sosté Díaz-Nido.
SUPERAR LA
BARRERA DEL CERVELL
El cervell està protegit per la barrera hematoencefàlica.
Aquesta barrera dificulta l’entrada al cervell de substàncies tòxiques però
també és un mur per als fàrmacs. És en aquesta àrea de coneixement on és
crucial la col·laboració amb Ernest Giralt en el projecte. El doctor Giralt és
líder del grup “Disseny, síntesi i estructura de pèptids i proteïnes” i coordinador
del programa de Química i Farmacologia Molecular de l’IRB Barcelona, amb una llarga
experiència i reconeixement internacional sobre la química de pèptids i
sistemes d’administració de fàrmacs. En el seu laboratori han generat i provat
satisfactòriament una sèrie de pèptids “llançadora” capaços de creuar la
barrera hematoencefàlica. “La nostra principal missió és adaptar les nostres “llançadores”
als vectors carregats amb el gen de la frataxina perquè puguin franquejar primer la barrera
hematoencefàlica i introduir-se després en el nucli de les cèl·lules del
sistema nerviós”, indica Meritxell Teixidó, investigadora associada de l’IRB i
responsable d’aquesta línia de recerca.
El treball conjunt s’inicia aquest novembre de 2013 amb
un termini de tres anys. En aquest temps, l’equip de científics espera tenir enllestida
la prova de concepte que permeti saltar
de la ciència bàsica de laboratori a proves pre-clíniques amb models animals més
sofisticats i avançar cap a una teràpia gènica per a l’Atàxia de Friedreich.
Per a més informació:
Sònia Armengou
Oficina de Premsa
Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona)
93 403 72 55 / 618 294 070
Més informació sobre el projecte i gestió dels donatius:
Plataforma Genefa: http://www.genefa.org/
