Friday, March 19, 2010
Iron binding activity of human iron-sulfur cluster assembly protein hIscA-1
Biochem. J. (2010) Immediate Publication, doi:10.1042/BJ20100122
Jianxin Lu, Jacob P. Bitoun, Guoqiang Tan, Wu Wang, Wenguang Min and Huangen Ding
Biological Sciences, Louisiana State University, Baton Rouge, LA 70803, U.S.A.. hding@lsu.edu
Full text pdf
Keywords: Iron-sulfur cluster biogenesis; human IscA homologue; intracellular iron content, frataxin, Friedreich's ataxia.
Jianxin Lu, Jacob P. Bitoun, Guoqiang Tan, Wu Wang, Wenguang Min and Huangen Ding
Biological Sciences, Louisiana State University, Baton Rouge, LA 70803, U.S.A.. hding@lsu.edu
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Keywords: Iron-sulfur cluster biogenesis; human IscA homologue; intracellular iron content, frataxin, Friedreich's ataxia.
Baja predisposición a la inestabilidad del gen de la Ataxia de Friedreich en la población cubana.
Revista Científica de las Ciencias Médicas en Cienfuegos, Vol 8, No 1 (2010).
Resúmenes de los trabajos sobre la atrofia espinocerebelosa
Congreso Nacional de Neurología,1
Baja predisposición a la inestabilidad del gen de la Ataxia de Friedreich en la población cubana.
Dra. Tania Cruz Mariño, Dra. Yanetza González Zaldívar, Dr. José M Laffita Mesa, Dr. Raúl Aguilera Rodríguez, y Dr. Luis Velázquez Pérez.
Centro para la Investigación y la Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias. Holguín.
Introducción. Cuba es un archipiélago caribeño cuya población se conformó por criollos descendientes de españoles mezclados con africanos sub-saharianos, chinos, judíos europeos y amerindios en un menor grado. Las ataxias recesivas representan el 9.16% de las ataxias hereditarias en el país; la ataxia de Friedreich es considerada mundialmente como la más común dentro de este grupo. Objetivos. Estimar la prevalencia de la ataxia de Friedreich en Cuba y describir las características tanto de la enfermedad en los individuos afectados como del gen en la población normal. Método. Se realizó estudio molecular mediante Reacción en Cadena de la Polimerasa a 87 individuos afectados por ataxias recesivas o esporádicas. Resultados. Cinco pacientes del occidente de la isla mostraron expansiones en el locus FRDA, estimándose una prevalencia de 1 in 2200000 con una frecuencia de portador de 1 in 745. El estudio de 496 cromosomas normales mostró curtosis y asimetría positiva, el gen tiene una distribución normal con 19 alelos que presentan de 5 a 31 repeticiones de GAA, siendo el de 8 repeticiones el más común. La frecuencia de alelos normales cortos y largos fue de 89,11% y 10,89% respectivamente, no identificándose alelos permutados o expandidos. Europa, en particular España, es una fuente candidata para la inclusión del gen en el heterogéneo fondo genético cubano. Conclusiones. Estos datos sugieren una baja predisposición de la repetición a la inestabilidad y explican la baja prevalencia de la condición. El diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich en familias cubanas es presentado por primera vez.
Resúmenes de los trabajos sobre la atrofia espinocerebelosa
Congreso Nacional de Neurología,1
Baja predisposición a la inestabilidad del gen de la Ataxia de Friedreich en la población cubana.
Dra. Tania Cruz Mariño, Dra. Yanetza González Zaldívar, Dr. José M Laffita Mesa, Dr. Raúl Aguilera Rodríguez, y Dr. Luis Velázquez Pérez.
Centro para la Investigación y la Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias. Holguín.
Introducción. Cuba es un archipiélago caribeño cuya población se conformó por criollos descendientes de españoles mezclados con africanos sub-saharianos, chinos, judíos europeos y amerindios en un menor grado. Las ataxias recesivas representan el 9.16% de las ataxias hereditarias en el país; la ataxia de Friedreich es considerada mundialmente como la más común dentro de este grupo. Objetivos. Estimar la prevalencia de la ataxia de Friedreich en Cuba y describir las características tanto de la enfermedad en los individuos afectados como del gen en la población normal. Método. Se realizó estudio molecular mediante Reacción en Cadena de la Polimerasa a 87 individuos afectados por ataxias recesivas o esporádicas. Resultados. Cinco pacientes del occidente de la isla mostraron expansiones en el locus FRDA, estimándose una prevalencia de 1 in 2200000 con una frecuencia de portador de 1 in 745. El estudio de 496 cromosomas normales mostró curtosis y asimetría positiva, el gen tiene una distribución normal con 19 alelos que presentan de 5 a 31 repeticiones de GAA, siendo el de 8 repeticiones el más común. La frecuencia de alelos normales cortos y largos fue de 89,11% y 10,89% respectivamente, no identificándose alelos permutados o expandidos. Europa, en particular España, es una fuente candidata para la inclusión del gen en el heterogéneo fondo genético cubano. Conclusiones. Estos datos sugieren una baja predisposición de la repetición a la inestabilidad y explican la baja prevalencia de la condición. El diagnóstico molecular de la ataxia de Friedreich en familias cubanas es presentado por primera vez.
Thursday, March 18, 2010
Antioxidantes y otros tratamientos farmacológicos para la ataxia de Friedreich
Mary Kearney, Richard W Orrell, Michael Fahey, Massimo Pandolfo. Antioxidantes y otros tratamientos farmacológicos para la ataxia de Friedreich (Revision Cochrane traducida). En: Biblioteca Cochrane Plus 2009 Número 4. Oxford: Update Software Ltd.(Traducida de The Cochrane Library, 2009 Issue 4 Art no. CD007791. Chichester, UK: John Wiley & Sons, Ltd.).
Wednesday, March 17, 2010
HSV-1-derived helper-independent defective vectors, replicating vectors and amplicon vectors, for the treatment of brain diseases
Current Opinion in Drug Discovery & Development 2010, 13:169-183 (3 March 2010)
Marconi P, Manservigi R, Epstein AL
Not abstract avalaible
Marconi P, Manservigi R, Epstein AL
Not abstract avalaible
Tuesday, March 16, 2010
Opposing effects of dietary sugar and saturated fat on cardiovascular risk factors and glucose metabolism in mitochondrially impaired mice
European Journal of Nutrition, Springer Berlin / Heidelberg, 10.1007/s00394-010-0100-4, Published online: 10 March 2010
Doreen Kuhlow1, 2, Kim Zarse1, Anja Voigt2, Tim J. Schulz1, 2, 6, Klaus J. Petzke3, Lutz Schomburg4, Andreas F. H. Pfeiffer2, 5 and Michael Ristow1, 2 Contact Information
(1)Department of Human Nutrition, Institute of Nutrition, University of Jena, 07743 Jena, Germany
(2)Department of Clinical Nutrition, German Institute of Human Nutrition Potsdam-Rehbrücke, 14558 Nuthetal, Germany
(3)Stable Isotope Group, German Institute of Human Nutrition Potsdam-Rehbrücke, 14558 Nuthetal, Germany
(4)Institute of Experimental Endocrinology, Charité University Medicine, 13353 CVK, Berlin, Germany
(5)Department of Endocrinology, Diabetes and Nutrition, Charité University Medicine, 12203 CBF, Berlin, Germany
(6)Present address: Research Section Obesity and Hormone Research, Joslin Diabetes Center, Harvard Medical School, Boston, MA 02215, USA
Keyworsd:dietary fat, dietary sucrose, risk for body mass gain, diabetes mellitus, cardiovascular disease, mitochondrial frataxin protein, hyperinsulinemia, insulin, HMG-CoA reductase, ACAA2,
Doreen Kuhlow1, 2, Kim Zarse1, Anja Voigt2, Tim J. Schulz1, 2, 6, Klaus J. Petzke3, Lutz Schomburg4, Andreas F. H. Pfeiffer2, 5 and Michael Ristow1, 2 Contact Information
(1)Department of Human Nutrition, Institute of Nutrition, University of Jena, 07743 Jena, Germany
(2)Department of Clinical Nutrition, German Institute of Human Nutrition Potsdam-Rehbrücke, 14558 Nuthetal, Germany
(3)Stable Isotope Group, German Institute of Human Nutrition Potsdam-Rehbrücke, 14558 Nuthetal, Germany
(4)Institute of Experimental Endocrinology, Charité University Medicine, 13353 CVK, Berlin, Germany
(5)Department of Endocrinology, Diabetes and Nutrition, Charité University Medicine, 12203 CBF, Berlin, Germany
(6)Present address: Research Section Obesity and Hormone Research, Joslin Diabetes Center, Harvard Medical School, Boston, MA 02215, USA
Keyworsd:dietary fat, dietary sucrose, risk for body mass gain, diabetes mellitus, cardiovascular disease, mitochondrial frataxin protein, hyperinsulinemia, insulin, HMG-CoA reductase, ACAA2,
A Magical Way to Move Kids: Researcher Uses Magic Tricks to Treat Children With Locomotor Disabilities
ScienceDaily (Mar. 15, 2010) — It's often hard to motivate youngsters with physical disabilities. But a new approach from a Tel Aviv University researcher bridges the worlds of behavior and science to help kids with paralysis and motor dysfunction improve their physical skills and inner confidence -- using a trick up her sleeve called "magic."
Friday, March 12, 2010
Does oxidative stress contribute to the pathology of Friedreich's ataxia? A radical question.
FASEB J. 2010 Mar 10.
Armstrong JS, Khdour O, Hecht SM.
Center for BioEnergetics, Biodesign Institute, Arizona State University, Tempe, Arizona, USA.
Keywords: Friedreich's ataxia (FRDA, neurodegenerative disease, frataxin, mitochondrial iron accumulation, Fenton-mediated free radical production, reactive oxygen species (ROS), specific small molecule multifunctional antioxidants.
Armstrong JS, Khdour O, Hecht SM.
Center for BioEnergetics, Biodesign Institute, Arizona State University, Tempe, Arizona, USA.
Keywords: Friedreich's ataxia (FRDA, neurodegenerative disease, frataxin, mitochondrial iron accumulation, Fenton-mediated free radical production, reactive oxygen species (ROS), specific small molecule multifunctional antioxidants.
Tuesday, March 9, 2010
Prevalence of interatrial block in patients with Friedreich's Ataxia
Articles in Press: International Journal of Cardiology, Received 26 January 2010; accepted 14 February 2010. published online 08 March 2010.
Marios Panasb1, Elias GialafosaCorresponding Author Information1email address, Kostas Spengosb, Theodore G. Papaioannoua, Konstantina Aggelia, Athina Kladib, Gerasimos Siasosa, John Gialafosa, Dimitrios Vassilopoulosb, Christodoulos Stefanadisa
a First Dept. of Cardiology, Hippokration Hospital, Medical School, National & Kapodistrian University of Athens, Greece
b First Dept. of Neurology, Medical School, National & Kapodistrian University of Athens, Greece
Keywords: Interatrial block, Friedreich's Ataxia, P-wave duration, atrial arrhythmias
Marios Panasb1, Elias GialafosaCorresponding Author Information1email address, Kostas Spengosb, Theodore G. Papaioannoua, Konstantina Aggelia, Athina Kladib, Gerasimos Siasosa, John Gialafosa, Dimitrios Vassilopoulosb, Christodoulos Stefanadisa
a First Dept. of Cardiology, Hippokration Hospital, Medical School, National & Kapodistrian University of Athens, Greece
b First Dept. of Neurology, Medical School, National & Kapodistrian University of Athens, Greece
Keywords: Interatrial block, Friedreich's Ataxia, P-wave duration, atrial arrhythmias
Monday, March 8, 2010
Rare opportunities appear on the horizon to treat rare diseases
Nature Medicine 16, 241 (2010), doi:10.1038/nm0310-241
Christian Torres, New York
Christian Torres, New York
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