Description et comparaison du phénotype des Friedreich typiques, de début tardif, et de début très tardif

Description et comparaison du phénotype des Friedreich typiques, de début tardif, et de début très tardif. C. Lecocq, K. Nguyen, J.-P. Azulay, A. Dürr, M. Pandolfo, C. Tranchant, M. Anheim; Revue Neurologique, Volume 170, Supplement 1, April 2014, Pages A149. Journées de Neurologie de langue française 2014. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.397

La maladie de Friedreich doit être évoquée de principe et recherchée génétiquement devant toute ataxie cérébelleuse y compris en présence de phénotype atypique, d’âge de début tardif ou d’IRM cérébrale normale.